21 Marzo – Giornata Mondiale della Sindrome di Down

In occasione della Giornata mondiale dedicata alla sindrome di Down del 21 marzo, ecco tutto quello che devi sapere su questa condizione.

Ma cos’è la sindrome di Down? E cosa vuol dire per una persona esserne colpita? Ecco che la giornata mondiale può diventare l’occasione per fare un passo avanti nella consapevolezza di questa condizione.

Cos’è la sindrome di Down
Ogni singola cellula del nostro corpo possiede un nucleo, dove è stipato il nostro materiale genetico, aggregato in strutture chiamate cromosomi. In condizioni normali, ci sono 46 cromosomi per ogni cellula, divisi in 23 coppie, metà provenienti dalla madre, metà dal padre. La sindrome di Down si manifesta quando a livello della coppia di cromosomi numero 21, vi è un cromosoma (o anche solamente una sua porzione) in soprannumero rispetto alla coppia, per questo viene chiamata anche trisomia 21.

Questo eccesso di materiale genetico è responsabile di disordini nello sviluppo dell’individuo ed è la causa delle caratteristiche fisiche e mentali riconoscibili nelle persone colpite, tra cui scarso tono muscolare e lassità delle articolazioni, bassa statura, fessure degli occhi oblique, naso piccolo, ritardo mentale variabile da persona a persona, ma sempre presente.

Perché si chiama così
Il nome prende origine dal medico inglese John Langdon Down, che nella seconda metà del 1800 studiò a fondo e mise nero su bianco i tratti comuni delle persone affette. Fu il primo a classificare questa sindrome come forma a sé stante di disabilità, diventandone con una pubblicazione del 1866 ufficialmente ilpadre.

Chi colpisce
Capita alle persone di ogni parte del mondo e di ogni status sociale ed economico. A livello globale in media un bambino su 1.000-1.100 nuovi nati è down, e in tutto i nuovi casi ogni anno oscillano tra 3 e 5mila (dati Oms). In Italia nasce con la sindrome di Down un bambino ogni 1.200 (dati Irccs San Raffaele) e sono circa 38mila le persone colpite oggi.

Le cause 
Le anomalie genetiche della sindrome di Down derivano nella stragrande maggioranza dei casi (95%) da una scorretta (o meglio, mancata) separazione del materiale genetico durante la formazione di uno dei due gameti, cioè dell’ovulo nella donna (e questo avviene nell’88% dei casi di trisomia) o dello spermatozoo nell’uomo.

Le cause di questa non-disgiunzione sono ancora sconosciute, anche se è del tutto escluso che siano connesse a comportamenti o particolari condizioni durante la gravidanza. È dimostrato che la sua frequenza aumenta con l’avanzare dell’età della madre, con valori sempre crescenti tra 35 e 45 anni.

Come avviene la diagnosi
Indipendentemente dall’età, le line guida raccomandano che loscreening per la sindrome di Down sia reso disponibile a tutte le donne in stato di gravidanza. Si effettua mediante esami combinati, tra cui l’ecografia ed esami del sangue che prendano atto di determinati valori. Quello che si ottiene è il dato associato alla probabilità che il nascituro sia colpito dalla condizione, non una risposta definitiva sul suo stato di salute.

Non esiste una cura per la sindrome di Down: non ci sono medicine o trattamenti per correggere l’anomalia genetica da cui ha origine. Fortunatamente però (nonostante molti luoghi comuni) l’aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Down è in continuo aumento, soprattutto grazie ai progressi della cardiochirurgia: se negli anni ’40 l’aspettativa era di appena 12 anni, e solo negli anni ’80 di 33, oggi in Italia e nell’Ue siamo a unamedia di 62, con un buon 80% di pazienti che raggiunge il cinquantacinquesimo anno d’età.

Gran parte dei giovanissimi con sindrome di Down in Italia, grazie a soprattutto ai programmi per l’integrazione scolastica, può raggiungere un buon grado di autonomia: scrivere e leggere, praticare sport, costruire amicizie, utilizzare i mezzi pubblici, curare la propria igiene personale e, da grande, gestire l’università, il proprio denaro, la propria casa. Favoriti anche da grossi enti per il sostegno come l’Associazione italiana persone Down, negli ultimi anni i piani per l’inserimento lavorativo hanno reso possibile a un numero sempre crescente di persone costruirsi, finalmente, una vita autonoma.

(Fonte stralci da Wired.it)